Cuando se secundan el espermatozoide y el augurio pueden ocurrir anomalías de la fusión cromosómica que originan desórdenes génicos, y entre ellos los más conocidos son la trisomia 21 o síndrome de Down (observada en 1 cada 800 embarazos), la trisomia 13 (1 cada 20.000), y por lo general, estas dos últimas son incompatibles con la vida. El monosomia X. o síndrome de Turner (una cada 10.000 nacimientos) y otros cuadros génicos tienen mucha menor incidencia de aparición.
Son factores de riesgo no:
- edad materna avanzada.
- Hijo afectado previamente (hermano del recién nacido más o menos largo). Antecedente de abortos con un screening positivo de la alteración cromosómica.
- Asiáticos anormales y sospechosos en la ecografía.
- Marcadores ecográficos positivos (que nunca ha aumentado a las 12 semanas, etc..).
- Alteraciones cromosómicas paternas.
| Riesgo Down y Edad Materna | |||
| 20 Años | 1 en | 1667 Casos | |
| 25 Años | 1 en | 1250 Casos | |
| 30 Años | 1 en | 952 Casos | |
| 35 Años | 1 en | 375 Casos | Punto de equilibrio con el riesgo de perdida por el estudio con métodos invasivos. |
| 40 Años | 1 en | 106 Casos | |
| 45 Años | 1 en | 30 Casos | |
| 49 Años | 1 en | 11 Casos | |
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